2025年10月22日，北京郎園，短道速滑奧運(yùn)冠軍張會(huì)，這位曾在冰場(chǎng)上以風(fēng)馳電掣的速度和精準(zhǔn)控制力征服世界的運(yùn)動(dòng)員，此刻正被一雙巨型手套困在原地。

2025年10月22日，北京郎園，短道速滑奧運(yùn)冠軍張會(huì)戴上巨型手套，準(zhǔn)備體驗(yàn)“淀粉人”的日常生活狀態(tài)。

她微微蹙眉，身體前傾，全神貫注地試圖完成一個(gè)三歲孩童都能輕松做到的動(dòng)作——端起一杯咖啡。手指在厚重材料的包裹下，原本輕而易舉的抓取，變成了一場(chǎng)與無形束縛的艱難角力。

幾分鐘過去，奧運(yùn)冠軍額角微微見汗，一杯觸手可及的咖啡卻遙不可及。

“我戴上這樣一個(gè)巨大的手套來模擬部分‘淀粉人’患者的早期感知，比如手部腫脹、麻木，感受在這種患病情況下的生活狀態(tài)。”張會(huì)介紹。在10月26日的“國際淀粉樣變性日”來臨之際，新京公益特別策劃了這場(chǎng)公益體驗(yàn)活動(dòng)。

張會(huì)所提到的“淀粉人”，是指轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性（ATTR）的患者。這是一種罕見病，一旦患病，患者就好像全身各器官被悄無聲息地堆積了“淀粉”，哪里堆積多了，哪里的器官就會(huì)先衰竭（1、2）。因?yàn)樵缙诎Y狀不具有特異性，極易被醫(yī)患忽視，導(dǎo)致誤診或延遲診斷。新京公益希望通過本次創(chuàng)意活動(dòng)，將晦澀的醫(yī)學(xué)名詞轉(zhuǎn)化為公眾可感知的生活體驗(yàn)，提升大家對(duì)淀粉樣變性疾病的社會(huì)認(rèn)知，呼吁大家關(guān)愛身邊患者，提醒潛在患者及早識(shí)別、規(guī)范治療。

張會(huì)在超市挑選水果，以體驗(yàn)“淀粉人”的日常生活狀態(tài)。

在當(dāng)天的體驗(yàn)中，張會(huì)依次挑戰(zhàn)了系鞋帶、用手機(jī)掃碼買咖啡、購買蔬果等多個(gè)日常生活中的場(chǎng)景。

在挑選蔬菜環(huán)節(jié)，她試圖用被“封印”的雙手舉起蔬菜，手臂晃晃悠悠，難以穩(wěn)定。簡單的拿取動(dòng)作，在此刻變得如此艱難。張會(huì)活動(dòng)著仍有麻木感的手指，分享她的感受：“手部和胳膊出現(xiàn)這樣的僵硬與麻木感，連握穩(wěn)手機(jī)、抬起手臂都成了難題。”

張會(huì)在超市挑選蔬菜。

在系鞋帶環(huán)節(jié)時(shí)，張會(huì)蹲下身時(shí)想調(diào)整腿部姿勢(shì)，卻明顯感覺膝蓋發(fā)沉，小腿也有輕微的酸脹感；伸手去勾鞋帶時(shí)，不僅手指難以發(fā)力，連腳腕都沒法靈活轉(zhuǎn)動(dòng)，得用另一只手扶住膝蓋才能勉強(qiáng)保持平衡。

“我只是戴手套體驗(yàn)一會(huì)兒，就覺得腿也跟著‘不得勁’。”張會(huì)一邊起身一邊揉了揉小腿，“很難想象患者長期受淀粉樣物質(zhì)影響，腿部會(huì)有多難受。手腳麻木一般都以為是普通的身體疲勞或小毛病，很難和淀粉樣變性的疾病早期信號(hào)聯(lián)系在一起。”

張會(huì)在球場(chǎng)上體驗(yàn)“淀粉人”日常。

事實(shí)上，“淀粉人”的患病癥狀遠(yuǎn)不止于四肢。轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性會(huì)引起淀粉樣纖維在多器官的沉積，尤其沉積于心臟和神經(jīng)系統(tǒng)。患者的癥狀是非常零散的，可能是手腳麻木、腫脹、肌肉乏力、腹瀉，也可能是心律失常、心衰、呼吸困難。這些全身各處的不適，最終都會(huì)落到日常生活的每一步里，形成沉重的疾病負(fù)擔(dān)。

張會(huì)表示：“作為運(yùn)動(dòng)員，對(duì)肌肉控制、行動(dòng)協(xié)調(diào)性非常熟悉。如果四肢和肌肉神經(jīng)受到影響，行動(dòng)能力肯定會(huì)下降，導(dǎo)致走路不穩(wěn)、容易跌倒，慢慢發(fā)展下去，衣食住行各方面都會(huì)需要?jiǎng)e人的協(xié)助。”

張會(huì)還特別分享了一個(gè)微妙的心理細(xì)節(jié)，那是在體能訓(xùn)練中都少有的挫敗感。“體驗(yàn)過程中，我最難克服的其實(shí)不是身體上的不便，而是心理障礙。是當(dāng)你拼盡全力，卻依然完成不了你想要做的事情的時(shí)候，那種特別強(qiáng)烈的、洶涌而來的無助感。你想向外界求助，但又很難精準(zhǔn)地表達(dá)出你究竟卡在了哪個(gè)環(huán)節(jié)，那種憋悶和焦急，非常折磨人。”這位曾在賽場(chǎng)上直面強(qiáng)敵、無所畏懼的冠軍，此刻坦言“脆弱”、表達(dá)共情。

張會(huì)的心理感受，和患者的心路歷程一樣。由于淀粉樣變性的患病初期癥狀不具備特異性，很多患者會(huì)以為自己只是“老寒腿”“累著了”，沒有及時(shí)去醫(yī)院排查患淀粉樣變性的可能性。即使后面到醫(yī)院，由于醫(yī)患對(duì)于淀粉樣變性的認(rèn)知度都不高，可能會(huì)導(dǎo)致患者在神經(jīng)內(nèi)科、消化科、風(fēng)濕科、心內(nèi)科等多個(gè)科室輾轉(zhuǎn)，難以及時(shí)確診和得到治療，對(duì)于患者和家庭的心理考驗(yàn)極大。

張會(huì)戴著手套走在路上。

值得一提的是，當(dāng)天的公益體驗(yàn)活動(dòng)也吸引了不少市民駐足關(guān)注，多位小紅書博主恰巧偶遇現(xiàn)場(chǎng)，當(dāng)即被我們為“淀粉人”發(fā)聲的初衷打動(dòng)。他們主動(dòng)用鏡頭記錄體驗(yàn)細(xì)節(jié)，分享“淀粉人”的日常困境，自發(fā)加入公益隊(duì)伍，以輕量化科普疾病傳播帶動(dòng)更多網(wǎng)友關(guān)注罕見病群體，為公益支持注入年輕化力量。

目前，全球約有30萬－50萬轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病（ATTR-CM）患者，以及約有1萬-4萬的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病（ATTR-PN）患者（3、4）。隨著報(bào)道病例數(shù)量的逐步增多，意味著仍有大量的患者未被正確診斷。而在這之中，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病的患者平均生存時(shí)間一般只有6年至12年（2）。任何一次誤診和診斷延遲，對(duì)于患者來說都是生存期的縮短，代價(jià)直指生命。

張會(huì)呼吁：“我希望以這樣直觀、形象的方式讓社會(huì)大眾理解‘淀粉人’舉手投足間的艱難，從而在日常生活中投以更多的耐心、幫助與包容，不要去誤解和歧視罕見病群體，減輕他們的社會(huì)心理負(fù)擔(dān)。同時(shí)，我也希望通過這次體驗(yàn)，利用我的影響力，能讓更多人了解淀粉樣變性的疾病早期癥狀，在出現(xiàn)相關(guān)早期信號(hào)時(shí)，一定要盡早去醫(yī)院就診排查，及早識(shí)別和規(guī)范治療才能有效控制病情，減少疾病負(fù)擔(dān)，獲得更有質(zhì)量的生活。”

張會(huì)和她體驗(yàn)用的巨型手套。

參考文獻(xiàn)：

1、田莊，等。罕見病研究,2023,２(１）：6 3-69．

2、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)。 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病的診治共識(shí) [J] . 中華神經(jīng)科雜志, 2021, 54(8) : 772-778. DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20210128-00074.

3、Ionis Pharmaceuticals [Internet]. Annual Report, 2022 [last accessed 11 December 2023]. Available from: https://ir.ionispharma.com/static-files/db9dff5d-8683-485a-a517-15e264fe7532.

4、Rintell D, et al. Patient and family experience with transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) and polyneuropathy (ATTR-PN) amyloidosis: results of two focus groups. Orphanet J Rare Dis. 2021;16:70.

*僅作疾病科普參考，不能作為臨床診斷及醫(yī)療依據(jù)，不可替代專業(yè)醫(yī)師的診斷和治療建議。如有疑問，請(qǐng)咨詢醫(yī)療衛(wèi)生專業(yè)人士。

編輯 甘浩

校對(duì) 付春愔